Δευτέρα, 19 Οκτωβρίου 2015 07:53

Με ποιον θα μοιάζουν τα παιδιά σας

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Χρήσιμες πληροφορίες γενετικής

 

Το γενωμικό DNA του ανθρώπου αποτελείται περίπου από 100.000 γονίδια, καθένα από τα οποία είναι ένα ενιαίο μακρομόριο δεσοξυριβοπυρηνικού οξέος, δομημένο υπό τη μορφή διπλής αλύσου μορίων δεσοξυριβόζης, που συνδέονται με συμπληρωματικά ζεύγη βάσεων. Οι πουρινικές βάσεις αδενίνη και γουανίνη συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου προς τις πυριμιδινικές θυμίνη και κυτοσίνη αντίστοιχα.

Στο απλοειδές γονιδίωμα του ανθρώπου που περιέχεται στα 23 χρωμοσώματα, υπάρχουν περίπου 3 δισεκατομμύρια τέτοιων ζευγών βάσεων.

Προκειμένου να παραχθούν νέα αντίγραφα του γενετικού υλικού για τα θυγατρικά κύτταρα, πρέπει να αντιγραφεί η διπλή έλικα του DNA. Η διαδικασία έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης ονομάζεται μεταγραφή και συνιστάται στην ανάγνωση του DNA και στην αντιγραφή της κωδικοποιημένης στο DNA αλληλουχίας αμινοξέων σε ένα μόριο ριβοπυρηνικου οξέος RNA που αποτελείται από μία μονή έλικα και ονομάζεται αγγελιοφόρο RNA messenger RNA-mRNA. Το ώριμο mRNA που εξέρχεται από τον πυρήνα του κυττάρου καθηλώνεται στα ριβοσώματα του κυτταροπλάσματος, όπου το γενετικό μήνυμα μεταφράζεται σε πολυπεπτιδική άλυσο, καθώς μικρά μόρια RNA του λεγόμενου μεταφορικού RNA transfer RNA-tRNA που έχει ειδικότητα για κάθε αμινοξύ ξεχωριστά, μεταφέρουν αμινοξέα στο σύμπλεγμα ριβοσώματος-mRNA.

Γονίδια ή κλάσματα συγκεκριμένων γονιδίων μπορούν να πολλαπλασιασθούν και κλωνοποιηθούν in vitro. Με τη χρήση ορισμένων ανιχνευτών DNA (probes) αναγνωρίζουμε την παρουσία των αντίστοιχων γονιδίων. Κατά αυτό τον τρόπο με τη χρήση των συγκεκριμένων ανιχνευτών ή με τη μελέτη τμημάτων και θραυσμάτων του DNA που παράγονται από το DNA υπό την επίδραση περιοριστικών ενζύμων και των οποίων το μήκος έχει αλλάξει λόγω μετάλλαξης (πολυμορφισμός, Restriction Fragment Length Polymorphisms-RFLPs), ανιχνεύονται μεταλλάξεις ή γονιδιακά ελλείμματα σε περιπτώσεις γενετικών διαταραχών.

Ο ανιχνευτής probe είναι μονόκλωνο DNA που έχει σημανθεί με ραδιενεργό ισότοπο και εκλεκτικά συνδέεται ή σχηματίζει υβρίδιο με το συμπληρωματικό DNA συγκεκριμένου γονιδίου, με τμήμα της αλληλουχίας του DNA ενός γονιδίου ή με τμήματα του DNA που περιβάλλουν το γονίδιο. Τα κλάσματα του DNA του ασθενούς αποχωρίζονται με ηλεκτροφόρηση με πήκτωμα τζελ αγαρόζης. Ακολούθως, ένα ανιχνευτής DNA σημασμένος με ραδιενεργό φώσφορο υβριδίζεται με το DNA ασθενούς. Στη συνέχεια το πήκτωμα αφήνεται να επιδράσει σε ακτινογραφική πλάκα, οπότε παράγεται αυτοραδιογραφία στην οποία διακρίνονται οι θέσεις σύνδεσης του 32P-DNA.

Επειδή κάθε ανθρώπινο χρωμόσωμα περιέχει εκατοντάδες χιλιάδες ζευγών βάσεων προκειμένου να αναγνωρισθούν τα γονίδια πρέπει να παραχθούν μικρότερα τμήματα αυτού, για ευχερέστερο χειρισμό. Γι΄αυτό το σκοπό χρησιμοποιούνται περιοριστικές ενδονουκλεάσες, οι οποίες είναι ένζυμα που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες αλληλουχίες 4-8 βάσεων και διασπούν το DNA σε μικρότερα τμήματα-κλάσματα αντίστοιχα προς αυτές τις συγκεκριμένες θέσεις. Κάθε ενδονουκλεάση από τις άνω από 150 αποδίδει αναπαραγώγιμο και χαρακτηριστικό τύπο τμημάτων, τα οποία μπορούν να διαχωρισθούν ανάλογα με το μέγεθός τους σε πήκτωμα αγαρόζης. Η παρουσία μεταλλάξεων στη θέση διάσπασης συνεπάγεται μεταβολή στο μήκος των τμημάτων του DNA με αποτέλεσμα εμφάνιση πολυμορφισμού κατά την επίδραση του περιοριστικού ενζύμου. Από το πήκτωμα αγαρόζης το DNA μεταφέρεται σε μεμβράνη νιτρικής κυτταρίνης, όπου τα τμήματα του DNA μπορούν να υβριδιστούν με ανιχνευτή DNA με σκοπό την αναγνώριση του τμήματος θραύσματος που περιέχει το συμπληρωματικό DNA. Ο υβριδισμός του μονόκλωνου DNA προς DNA αποτύπωση με τη μέθοδο Northen blotting. Η ανίχνευση αντισώματος σε ταινίες πρωτεϊνης ονομάζεται αποτύπωση με τη μέθοδο Western blotting.

Η συνδυασμένη χρήση ανιχνευτών DNA περιοριστικών ενζύμων (πολυμορφισμός μήκους θραυσμάτων και αποτύπωσης κατά Southern) έχει κάνει δυνατή τη διάγνωση γενετικών παθήσεων, τη δημιουργία κλώνων γονιδίων, τη διεύρυνση των βασικών γνώσεων για τις γενετικές παθήσεις, την προγεννητική διάγνωση και μελλοντικά θα επιτρέψει τη θεραπεία ορισμένων γενετικών διαταραχών με αναπλήρωση του ελλειπόντος φυσιολογικού γονιδίου. Μικρές ποσότητες γενωμικού DNA μπορούν να μεγενθυθούν με εφαρμογή της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης PCR που είναι μια σημαντική μέθοδος με την οποία παράγονται πολλά αντίγραφα ενός τμήματος DNA η RNA διευκολύνοντας περαιτέρω τη γενετική ανάλυση.

Δυνατά και αδύνατα γονίδια

Ο καθένας μας έχει  ένα μοναδικό σύνολο χαρακτηριστικών για την συνολική φυσική μας εμφάνιση. 

Μέσα από την ανάλυση των ισχυρών εναντίον των αδύναμων γονιδίων, μπορούμε να κάνουμε μια αρκετά ακριβή πρόβλεψη για το πώς ένα παιδί θα μοιάζει με βάση τις γενετικές ιδιότητες των γονέων του. Υπάρχουν  πολλοί πιθανοί συνδυασμοί αυτών των χαρακτηριστικών, Αλλά υπάρχει ένα σχέδιο!

Δυνατά γονίδια

  • Σκούρα επιδερμίδα και σκούρα μάτια
  • Σγουρά και μαύρα μαλλιά
  • Μεγάλη μύτη, παχιά χείλη
  • Πλατύ πηγούνι

Αδύναμα γονίδια

  • Κόκκινα μαλλιά και ανοιχτά μαλλιά
  • Ίσια μαλλιά
  • Γκρι και μπλε μάτια
  • Ανοιχτή επιδερμίδα
  • Αριστερόχειρες

Παράδειγμα: Χρώμα Ματιών

Αυτό το διάγραμμα μπορεί να χρησιμεύσει ως οδηγός αναφοράς 

Οικογενειακά Δέντρα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι σαφές ότι τα επικρατούντα γονίδια υπερισχύουν στα υπολειπόμενα γονίδια και υπαγορεύουν τα φυσικά χαρακτηριστικά των απογόνων μας. 

Γενετική Πρόβλεψη

Η επιστήμη έχει προχωρήσει τόσο πολύ ώστε οι ερευνητές είναι σε θέση να προβλέψουν τη σωματική εμφάνιση ενός ατόμου που βασίζεται στους ανοικτούς κλώνους του DNA.

Με την αύξηση της κατανόησης των γενετικών αποτελεσμάτων, υπάρχει μεγάλη συζήτηση γύρω από την ηθική ώστε να αυξηθούν οι πιθανότητες συγκεκριμένων αποτελεσμάτων. Ενώ είναι εύκολο να καταλάβει κανείς την επιθυμία να γίνει πρόληψη των γενετικών νοσημάτων μέσω γενετικού χειρισμού, πολλοί συζήτηση γίνεται κατά πόσον μπορεί  να γίνει κατάχρηση αυτής της τεχνολογίας, όταν πρόκειται για λιγότερο σημαντικούς λόγους, όπως το χρώμα των ματιών. 

Το σίγουρο είναι ότι τα γονίδια μπορεί να ξαναεμφανισθούν κάποιες γενιές αργότερα!

photos news2matters

Διαβάστε, επίσης,

Πώς τα μωρά επηρεάζουν τον εγκέφαλο της μητέρας

Οι βασικές βιταμίνες για τη σύνθεση του DNA

Εξατομικευμένη θεραπεία με ανάλυση του DNA

Βιοϊατρική μηχανική

Ρυθμιστικοί μηχανισμοί της απόπτωσης

Γονίδια για τους παλμούς της καρδιάς

Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο μιας γυναίκας όταν γεννάει αγόρι;

 FISH

Tεστ DNA

Εξατομικευμένη θεραπεία με ανάλυση του DNA

Οι τεχνικές εξατομικευμένης θεραπείας του καρκίνου

Μοριακή διατροφή

Γιατί η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία του καρκίνου

Εξατομικευμένη φαρμακευτική θεραπεία

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Γονιδιακή εξατομικευμένη θεραπεία για τον καρκίνο

Έτσι προκαλείται ο καρκίνος

Η χρήση του καρυότυπου στην ογκολογία

Διαγνωστικά τεστ του ανθρώπινου γονιδιώματος

Μεθυλίωση του DNA

Ιατρική του μέλλοντος

Εσείς θέλετε να ξέρετε τι σας επιφυλάσσει το μέλλον;

Εξατομικευμένη Ιατρική

Oncotype DX στον καρκίνο παχέος εντέρου

Φαρμακογενομική

Η λύση για τη θεραπεία του καρκίνου

Μοριακή ανάλυση στον καρκίνο εντέρου

Οι θυμωμένοι επιζήσαντες από καρκίνο

Εξατομικευμένες θεραπείες για τους καρκινοπαθείς

Η μεγάλη υπόθεση για τη θεραπεία του καρκίνου

Μοριακό προφίλ του όγκου

Θεραπεία του καρκίνου εξατομικευμένα

 Έμβρυα από τρεις γονείς για πρόληψη των μιτοχονδριακών παθήσεων

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 933 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Δευτέρα, 19 Οκτωβρίου 2015 10:21
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
DMC Firewall is a Joomla Security extension!