Дървен материал от www.emsien3.com

The best bookmaker bet365

The best bookmaker bet365

Menu

Σύνδρομο Laron

Σύνδρομο Laron

Είναι μια μορφή κοντού αναστήματος και νανισμού

 

Το σύνδρομο Laron, ICD-10 E34.3 ή  νανισμός τύπου Laron, είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενh διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ευαισθησίας στην αυξητική ορμόνη (GH) και συνήθως προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης. Προκαλεί κοντό ανάστημα και μια αντίσταση στην ινσουλίνη και σπάνια οι ασθενείς αυτοί εμφανίζουν διαβήτη τύπου 2  και καρκίνο. Μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενέσεις ανασυνδυασμένου IGF-1.


Παθοφυσιολογία συνδρόμου Laron

Το σύνδρομο Laron έχει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. H μοριακή γενετική έδειξε ότι αυτή η διαταραχή συνδέεται, κυρίως, με μεταλλάξεις στο γονίδιο για τον υποδοχέα GH. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύνδεση με τον εξωτομέα ή μειωμένη αποδοτικότητα του διμερισμού του υποδοχέα μετά την πληρότητα με την ορμόνη. Υπάρχουν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα του αυξητικού παράγοντα της ινσουλίνης (IGF-1) και της κύριας πρωτεΐνης φορέα, τη δεσµευτική πρωτεΐνη 3 του προσοµοιάζοντος στην ινσουλίνη αυξητικού παράγοντα.

Η πλειονότητα των καταγεγραμμένων κρουσμάτων του συνδρόμου Laron έχουν σημιτική προέλευση, σχεδόν όλοι τους είναι Εβραίοι ή απόγονοι των Εβραίων.

Πολυάριθμες ασθενείς με σύνδρομο Laron είναι Εβραίοι. Άλλοι ασθενείς προέρχονται από τη Σαουδική Αραβία.


Κλινικά χαρακτηριστικά συνδρόμου  Laron

Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Laron είναι το ασυνήθιστα χαμηλό ανάστημα (νανισμός). Τα σωματικά συμπτώματα περιλαμβάνουν: εξέχον μέτωπο, εσοχή στη ρινική γέφυρα, υπανάπτυξη της κάτω γνάθου, παχυσαρκία κορμού, και μικρό πέος στους άνδρες. Παρά πολύ χαμηλά επίπεδα ορού IGF-1, βοηθούν τα στήθη των κοριτσιών να φθάσουν στο κανονικό μέγεθος, και μπορεί να είναι μεγάλα σε σχέση με το μέγεθος του σώματος. Έχει προταθεί ότι η υπερπρολακτιναιμία μπορεί να συμβάλει σε αυτό. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι αποτέλεσμα της υπογλυκαιμίας. Μερικές γενετικές παραλλαγές εμφανίζουν μειωμένη πνευματική ικανότητα.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο στα χωριά Ισημερινού είναι ανθεκτικά στον καρκίνο και το διαβήτη και  προστατεύονται από τη γήρανση, λόγω του ελαττωματικού γονιδίου του υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης.


Θεραπεία του συνδρόμου Laron

Η χορήγηση GH δεν έχει καμία επίδραση στην παραγωγή IGF-1, επομένως η θεραπεία γίνεται, κυρίως, από βιοσυνθετική IGF-1. Πρέπει να λαμβάνεται IGF-1 πριν από την εφηβεία για να είναι αποτελεσματική. Παρενέργειες είναι η υπογλυκαιμία.


Πρόγνωση του συνδρόμου Laron

Τα άτομα με σύνδρομο Laron έχουν εντυπωσιακά χαμηλά ποσοστά καρκίνου και  διαβήτη, παρόλο που φαίνεται να είναι σε αυξημένο κίνδυνο θανάτου από ατύχημα που οφείλεται σε ανάστημα τους. 

Πολλοί θεωρούν  ότι οι Homo floresiensis έχουν σύνδρομο Laron...

Διαβάστε, επίσης,

Αχονδροπλασία

Σύνδρομο Cornelia de Lange

Παιδί χαμηλού αναστήματος

Αναβολικά Ανδρογόνα Στεροειδή

www.emedi.gr

 

Τελευταία τροποποίηση στιςΚυριακή, 31 Ιανουαρίου 2016 19:07
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Με ποιον θα μοιάζουν τα παιδιά σας Μεταβολομική »
Συνδεθείτε για να υποβάλετε σχόλια
επιστροφή στην κορυφή


Σχετικά με το EMEDI

Εφημερεύοντα Φαρμακεία