Дървен материал от www.emsien3.com

The best bookmaker bet365

The best bookmaker bet365

Menu

Σύνδρομο Laurence-Moon

Σύνδρομο Laurence-Moon

Σύνδρομο Laurence-Moon και σύνδρομο Bardet-Biedl

 

 

 

 

Το σύνδρομο Laurence-Moon, ICD-10 Q87.8-(LMS) είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικό νόσημα που συνδέεται με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, επιπλέον δάχτυλα, σπαστική παραπληγία, υπογοναδισμό και διανοητική αναπηρία.

Το σύνδρομο Laurence-Moon έχει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την διαταραχή όπου ένα γονίδιο κληρονομείται από κάθε γονέα. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν  ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά συνήθως δεν έχουν οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής.

Παλιά το σύνδρομο LMS ονομαζόταν σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet, αλλά το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS) τώρα, συνήθως, αναγνωρίζεται ως ξεχωριστή οντότητα.

Οι BBS πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν και είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη πολλών οργάνων.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι μία γενετική διαταραχή με πολυδακτυλία, δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, διανοητική υστέρηση και σε κάποιες περιπτώσεις χρόνια νεφρική νόσο.
Το σύνδρομο Bardet-Biedl θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση ασθενών που παρουσιάζουν διαταραχές της όρασης και πολυδακτυλία, ενώ θα πρέπει να διερευνάται πάντοτε η ύπαρξη υπέρτασης ή/και χρόνιας νεφρικής νόσου. 
Τα σύνδρομα Bardet–Biedl και Laurence–Moon είναι αυτοσωματικά υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από πολυδακτυλία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, κεντρικού τύπου παχυσαρκία και διανοητική υστέρηση.

Ενώ στο σύνδρομο Bardet–Biedl παρουσιάζεται συχνότερα πολυδακτυλία (75%), το σύνδρομο Laurence–Moon χαρακτηρίζεται, κυρίως, από νευρολογικές διαταραχές, όπως αταξία και σπαστική παραπληγία. Επιπρόσθετα και στις δύο περιπτώσεις αναφέρονται νεφρικές διαταραχές δομικής και λειτουργικής φύσης, που μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου στο 5–30% των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο Bardet – Βiedl, είναι μία αυτοσωματικά υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, ανήκει στις γενετικές παθήσεις των νεφρών που προέρχονται από τις σω-
ληναριακές δομές και συνήθως οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Η συχνότητα εμφάνισης στην Ευρώπη και την Βόρεια Αμερική κυμαίνεται από 1:14000 έως 1:16000.

Έως σήμερα έχουν απομονωθεί τα εξής γονίδια: BBS1 (11q13), 12, BBS2 (16q22), 13 BBS3 (3p13) 14, και BBS4 (15q21).

Κλινικά οι πάσχοντες εμφανίζουν:
— δυστροφία αμφιβληστροειδούς, εν μέρει με την μορφή μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας (100%),
— postaxiale πολυδακτυλία (58%),
— παχυσαρκία (48%),
— διανοητική καθυστέρηση (40%),
— υπογοναδισμό (88%).

Επίσης έχει περιγραφεί η εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη, γενετικών καρδιακών παθήσεων και εναλλασσόμενες υποφυσιακές δυσλειτουργίες.

Στο σύνδρομο παρατηρούνται νεφρικές δομικές ανωμαλίες, όπως ανώμαλοι κάλυκες (95%), εμβρυικά λοβία «fetal lobulations» (95%) και εκκολπώματα ή επικοινωνούσες κύστεις (62%). Επίσης παρατηρείται διαταραχή στην συγκέντρωση των ούρων (82%), σωληναριακή οξέωση (31%), υπέρταση (62%), και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου σε ποσοστό 9%.

Το σύνδρομο Laurence – Moon μπορεί να είναι διαφορετικό από το σύνδρομο Bardet-Biedl, αλλά σχετίζεται στενά με αυτό. Και στις δύο περιπτώσεις πρόκειται για αυτοσωματικά υπολειπόμενες κληροδοτούμενες παθήσεις, με διανοητική υστέρηση.

Διαβάστε, επίσης,

Αυτοθεραπεία με GcMAF

www.emedi.gr

 

Τελευταία τροποποίηση στιςΣάββατο, 03 Δεκεμβρίου 2016 09:21
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Εξωσώματα Το ελληνικό DNA »
Συνδεθείτε για να υποβάλετε σχόλια
επιστροφή στην κορυφή


Σχετικά με το EMEDI

Εφημερεύοντα Φαρμακεία