Τρίτη, 03 Ιουνίου 2014 11:45

Μαστοκυττάρρωση

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(5 ψήφοι)

Τι είναι η μαστοκυττάρρωση

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Τα μαστοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος κάθε ανθρώπου.

Η διαφορά στους ασθενείς με μαστοκυττάρωση, ICD-10 Q 82.2, C 96.2, είναι ότι παρουσιάζουν μια μη φυσιολογική ανάπτυξη και συσσώρευση σε ένα ή περισσότερα οργανικά συστήματα (π.χ. δέρμα, μυελό των οστών, ήπαρ, σπλήνα). Η μαστοκυττάρωση είναι μια διαταραχή που παρουσιάζεται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους.

Μαστοκυττάρωση είναι μια σπάνια διαταραχή τόσο των παιδιών όσο και των ενηλίκων που προκαλείται από την παρουσία πάρα πολλών ιστιοκυττάρων (μαστοκύτταρα) και CD34 + πρόδρομων ιστιοκυττάρων.

Η μαστοκυττάρωση γενικά θεωρείται ότι είναι «ορφανή ασθένεια», ωστόσο, συχνά, λόγω της υποδιάγνωσης, θεωρείται συχνότερη.


Μορφές μαστοκυττάρωσης

  • Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι δερματικές (η νόσος περιορίζεται μόνο στο δέρμα) και υπάρχουν αρκετές μορφές. Η πιο συχνή δερματική μαστοκυττάρωση είναι η μελαγχρωστική κνίδωση που είναι πιο συχνή στα παιδιά, αν και παρατηρείται, επίσης και σε ενήλικες. Η τελαγγειεκτασία macularis eruptiva perstans  είναι μία πολύ σπανιότερη μορφή δερματικής μαστοκυττάρωσης που επηρεάζει τους ενήλικες. Οι δερματικές μαστοκυτταρώσεις μπορεί να εξελιχθούν σε νωχελική συστηματική μαστοκυττάρωση.
  • β) Διαγνωστικά κριτήρια της δερματικής μαστοκυττάρωσης

    Η διάγνωση της δερματικής μαστοκυττάρωσης βασίζεται στη κλινική και ιστολογική εξέταση των δερματικών βλαβών, καθώς και στην απουσία οριστικών κριτηρίων συστηματικής συμμετοχής: Τυπικό εξάνθημα                                     Θετική βιοψία δέρματος: μαστοκυτταρική διήθηση (> 15 μαστοκύτταρα) ή διάσπαρτα μαστοκύτταρα (> 20 μαστοκύτταρα ανά ιστό) ή ανίχνευση μετάλλαξης KIT

  • Η συστηματική μαστοκυττάρωση εμπλέκει τον μυελό των οστών, σε ορισμένες περιπτώσεις και σε ορισμένες περιπτώσεις άλλα εσωτερικά όργανα εκτός από το δέρμα. Κάθε όργανο μπορεί να συμμετέχει. Ιστιοκύτταρα μπορούν να επηρεάσουν όργανα όπου τα μαστοκύτταρα δεν κατοικούν φυσιολογικά, όπως το ήπαρ, τον σπλήνα και τους λεμφαδένες. Στο έντερο, μπορεί να εκδηλωθεί ως μαστοκυτταρική εντεροκολίτιδα. Υπάρχουν τρεις κατηγορίες συστηματικής μαστοκυττάρωσης: Η νωχελική συστηματική μαστοκυττάρωση, η επιθετική συστηματική μαστοκυττάρωση, και η λευχαιμική συστηματική μονοκυττάρωση (η οποία επηρεάζει το 3% των περιπτώσεων).

  • β) Διαγνωστικά κριτήρια της Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης

    Η διάγνωση της συστηματικής μαστοκυττάρωσης τίθεται σε ασθενείς των οποίων η βιοψία ενός εσωτερικού οργάνου (συνήθως μυελού των οστών) πληροί τουλάχιστον ένα μείζον και ένα έλασσον κριτήριο ή τουλάχιστον τρία ελάσσονα κριτήρια.

  • Μείζον κριτήριο

  • Πολυεστιακή πυκνή μαστοκυτταρική διήθηση (> 15 μαστοκύτταρα ανά άθροιση)

    Ελάσσονα κριτήρια

    1. περισσότερο από το 25% των μαστοκυττάρων δείχνουν μια άτυπη μορφολογία (ατρακτοειδή ή επιμήκη)
    2. ανίχνευση KIT μετάλλαξης στο κωδικόνιο 816
    3. μαστοκύτταρα που εκφράζουν CD2 και / ή CD25
    4. τρυπτάση ορού> 20ng/ml

Άλλοι τύποι μαστοκυττάρωσης:

  • Μονοκλωνική ενεργοποίηση των κυττάρων του ιστού, με αυξημένα μαστοκύτταρα, αλλά που δεν πληρεί τα κριτήρια για συστηματική μαστοκυττάρωση.
  • Σύνδρομο ενεργοποίησης μαστοκυττάρων με φυσιολογικό αριθμό  μαστοκυττάρων, αλλά με όλα τα συμπτώματα και σε μερικές περιπτώσεις, με τους  γενετικούς δείκτες της συστηματικής μαστοκυττάρωσης.
  • Ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα με διαταραχή της ενεργοποίησης των ιστιοκυττάρων ή διαταραχή των μαστοκυττάρων .
  • Λευχαιμία εκ μαστοκυττάρων
  • Σάρκωμα εκ μαστοκυττάρων

Ποια είναι τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης

Όταν υπάρχουν πάρα πολλά σιτευτικά κύτταρα στο σώμα ενός ατόμου και αποκοκκιώνονται, οι πρόσθετες χημικές ουσίες μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά από συμπτώματα που μπορεί να μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να κυμαίνονται σε ένταση από ήπια έως σοβαρά. Επειδή τα  ιστιοκύτταρα παίζουν ρόλο στις αλλεργικές αντιδράσεις, τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης, συχνά, είναι παρόμοια με τα συμπτώματα της αλλεργικής αντίδρασης.

  • Κούραση
  • Βλάβες του δέρματος και κνησμός
  • Κοιλιακή δυσφορία
  • Ναυτία και έμετος
  • Διάρροια
  • Δυσανεξία σε τρόφιμα και φάρμακα
  • Οσφρητική δυσανεξία
  • Λοιμώξεις (βρογχίτιδα, ρινίτιδα, επιπεφυκίτιδα, ωτίτιδα, φαρυγγίτιδα)
  • Αναφυλαξία (αλλεργικό σοκ από το ανοσοποιητικό)
  • Πολύ χαμηλή αρτηριακή πίεση (καταπληξία) και τάση για λιποθυμία
  • Οστικός ή μυϊκός πόνος
  • Μειωμένη οστική πυκνότητα ή αύξηση της οστικής πυκνότητας (οστεοπόρωση ή οστεοσκλήρυνση)
  • Πονοκέφαλος
  • Πόνος στο μάτι
  • Δυσαπορρόφηση
  • Οίδημα στα χείλη, γλώσσα, βλέφαρα, άκρα
  • Δυσκολία στην αναπνοή, βήχα, συριγμός, βάρος στο στήθος, κυάνωση γύρω από τα χείλη
  • Ερύθημα και εξάνθημα στο σώμα και πρόσωπο, κνησμός

Παθοφυσιολογία της μαστοκυττάρωσης

Τα μαστοκύτταρα που βρίσκονται στο συνδετικό ιστό, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, των επενδύσεων του στομάχου και του εντέρου, καθώς και αλλού διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο συμβάλλοντας στην υπεράσπιση αυτών των ιστών από τις ασθένειες. Με την απελευθέρωση ισταμίνης τα μαστοκύτταρα προσελκύουν και άλλους βασικούς παράγοντες της άμυνας του ανοσοποιητικού συστήματος σε περιοχές του σώματος όπου αυτό είναι απαραίτητο.

Τα μαστοκύτταρα φαίνεται να έχουν άλλους ρόλους. Συγκεντρώνονται γύρω από τραύματα, και μπορεί να διαδραματίσουν ένα ρόλο στην επούλωση των πληγών. Για παράδειγμα, η τυπική φαγούρα μπορεί να προκαλείται από την ισταμίνη που απελευθερώνεται από τα ιστιοκύτταρα. Επίσης, τα μαστοκύτταρα μπορεί να έχουν ένα ρόλο στην ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων (αγγειογένεση).

Τα σιτευτικά κύτταρα εκφράζουν έναν υποδοχέα κυτταρικής επιφάνειας, το c-kit (CD117), που  είναι ο υποδοχέας για τον παράγοντα αρχέγονων κυττάρων που είναι σημαντικός για τον πολλαπλασιασμό των ιστιοκυττάρων. Μεταλλάξεις του υποδοχέα c-kit, οδηγεί σε ανεξέλεγκτη διέγερση του υποδοχέα. Αναστολή του υποδοχέα της κινάσης της τυροσίνης με imatinib μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα της μαστοκυττάρωσης


Διάγνωση της μαστοκυττάρωσης

  • Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν τη μελαγχρωστική κνίδωση (δερματική μαστοκυττάρωση) από τις χαρακτηριστικές αλλοιώσεις που έχουν χρώμα σκούρο καφέ.
  • Η βιοψία  μπορεί να βοηθήσει για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
  • Με τη λήψη βιοψίας από τον μυελό των οστών, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει συστηματική μαστοκυττάρωση.
  • Υψηλά επίπεδα ορισμένων χημικών ουσιών κυττάρων και πρωτεϊνών στο αίμα ενός ατόμου και μερικές φορές στα ούρα (τρυπτάση ορού)

Θεραπεία της μαστοκυττάρωσης

Η θεραπεία της συστηματικής μαστοκυττάρωσης προσανατολίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και συνίσταται τόσο στην αποφυγή μεμονωμένων εκλυτικών παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν αποκοκκίωση των μαστοκυττάρων, όσο και στη φαρμακευτική αγωγή με ανταγωνιστές των υποδοχέων της ισταμίνης. Οι πιο επιθετικές μορφές συστηματικής μαστοκυττάρωσης αντιμετωπίζονται με ειδικά κυτταρομειωτικά φάρμακα (χημειοθεραπεία). Σπάνια, χρήζουν πολυχημειοθεραπεία, ακτινοβολία ή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Η θεραπεία της μαστοκυττάρωσης εξαρτάται από τα συμπτώματα της ασθένειας, την έκταση του, και τη γενική υγεία του ατόμου.

Πρέπει να αποφεύγεται οτιδήποτε μπορεί να προκαλέσει τα σιτευτικά κύτταρα να απελευθερώσουν ισταμίνη, όπως οι ακραίες θερμοκρασίες, το αλκοόλ, το συναισθηματικό στρες, τα τσιμπήματα εντόμων, και ορισμένα φάρμακα.

  • Παρηγορητική / υποστηρικτική φροντίδα

Ανακούφιση των συμπτωμάτων του ατόμου και αντιμετώπιση παρενεργειών. Υποστήριξη του ασθενούς στις σωματικές, συναισθηματικές, και κοινωνικές του ανάγκες.

Φάρμακα.

  • Τα αντιισταμινικά μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση από τα συμπτώματα, όπως κνησμός, έξαψη, και άλλες δερματικές αντιδράσεις. Τόσο οι Η1 και οι Η2 αναστολείς μπορεί να είναι χρήσιμοι.
  • Οι ανταγωνιστές λευκοτριενίου αποκλείουν τα λευκοτιένια που απελευθερώνονται από τα μαστοκύτταρα.
  • Το πόσιμο διάλυμα νατρίου cromolyn (χρωμογλυκίνη) είναι το μόνο φάρμακο εγκεκριμένο για τη θεραπεία της μαστοκυττάρωσης. Υπάρχει και σε κολλύριο.
  • Οι αναστολείς της αντλίας πρωτονίων βοηθούν στη μείωση της παραγωγής γαστρικού οξέος, η οποία είναι συχνά αυξημένη σε ασθενείς με μαστοκυττάρωση. Η περίσσεια γαστρικού οξέος μπορεί να βλάψει το στομάχι, τον οισοφάγο και το λεπτό έντερο.
  • Η αδρεναλίνη συστέλλει τα αιμοφόρα αγγεία και ανοίγει τους αεραγωγούς υπάρχει υπερβολική αποκοκκίωση των μαστοκυττάρων που έχει προκαλέσει αναφυλαξία.
  • Η σαλβουταμόλη και άλλοι βήτα- 2 αγωνιστές κρατούν ανοικτούς τους αεραγωγούς που μπορούν να συστέλλονται από την παρουσία ισταμίνης.
  • Τα αντικαταθλιπτικά είναι ένα εργαλείο για την αντιμετώπιση της ιστιοκυττάρωσης. Κατάθλιψη και άλλα νευρολογικά συμπτώματα έχουν παρατηρηθεί σε μαστοκυττάρωση. Μερικά αντικαταθλιπτικά, όπως η doxepin, είναι ισχυρά αντιισταμινικά και μπορεί να βοηθήσουν να ανακουφιστούν τα σωματικά, καθώς και τα γνωστικά συμπτώματα.
  • Οι διϋδροπυριδίνες και οι αποκλειστές διαύλων ασβεστίου χρησιμοποιειούνται για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Η νιφεδιπίνη μπορεί να μειώσει την αποκοκκίωση κυττάρων σε ασθενείς οι οποίοι εμφανίζουν μελαγχρωστική κνίδωση (10 mg τρεις φορές την ημέρα ΡΟ).
  • Άλλα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση από τη διάρροια και τον πόνο στο στομάχι.
  • Στεροειδή μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του μεγέθους των βλαβών του δέρματος.
  • Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή, καθώς αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν την απελευθέρωση της ισταμίνης και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές αντιδράσεις.
  • Συχνά, τα άτομα που υποβάλλονται σε θεραπεία για μαστοκυττάρωση θα πρέπει να έχουν πάντα μαζί τους μία σύριγγα αδρεναλίνης (μια ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια) σε περίπτωση μιας σοβαρής αλλεργικής αντίδρασης.
  • Το υπεριώδες φως. Μερικές φορές, εκθέτοντας τα εξανθήματα του δέρματος σε μία πηγή υπεριώδους ακτινοβολίας (UV) μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Θεραπεία με φάρμακα ογκολογικά

-Η χημειοθεραπεία και οι στοχευμένες θεραπείες πρέπει να χορηγούνται μετά από το μοριακό προφίλ του όγκου

Οι αναστολείς κινάσης τυροσίνης είναι ένας τύπος στοχευμένης θεραπείας. Για την μαστοκυττάρωση, ο στόχος είναι η μοναδική πρωτεΐνη που ονομάζεται  c-kit υποδοχέας κινάσης τυροσίνης. Η θεραπεία με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης, συμπεριλαμβανομένου του imatinib (Gleevec), το dasatinib (Sprycel), nilotinib (Tasigna), και midostaurin, γίνεται σε ασθενείς με μετάλλαξη στο c-KIT του υποδοχέα της κινάσης. Ασθενείς με μαστοκυττάρωση θα πρέπει να ελέγχονται για αυτή τη μετάλλαξη.

Διαβάστε, επίσης,

Στρωματικοί όγκοι γαστρεντερικού συστήματος

Κνίδωση

Οι στρωματικοί όγκοι γαστρεντερικού συστήματος μοντέλο στοχευόμενης θεραπείας

Σαρκώματα μαλακών μορίων

Νέα ένδειξη για την ιματινίμπη

Μοριακό προφίλ του όγκου

Dasatinib

Τι είναι η κνίδωση;

Αναφυλαξία

Θεραπευτικός αλγόριθμος της αναφυλαξίας

www.emedi.gr

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Διαβάστε, περισσότερα, για τη Σάββη Μάλλιου Κ

 

 

 

 

Διαβάστηκε 3468 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Τετάρτη, 04 Ιουνίου 2014 21:15
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
DMC Firewall is developed by Dean Marshall Consultancy Ltd