Дървен материал от www.emsien3.com

The best bookmaker bet365

The best bookmaker bet365

Menu

Σύνδρομο Gardner

Σύνδρομο Gardner

Είναι η οικογενής ορθοκολική πολυποδίαση

Το σύνδρομο του Gardner ή οικογενής ορθοκολική πολυποδίαση, είναι μία αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή πολυποδίασης, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών πολυπόδων στο παχύ έντερο σε συνδυασμό με όγκους εκτός του εντέρου, όπως οστεώματα του κρανίου, καρκίνο του θυρεοειδούς, επιδερμοειδείς κύστεις, ινώματα, καθώς και την εμφάνιση συνδεσμοειδών όγκων σε περίπου 15% των προσβεβλημένων ατόμων.

Πρόκειται, δηλαδή για μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οικογενή πολυποδίαση του παχέος εντέρου, με υπεράριθμους οδόντες, ινώδη δυσπλασία του κρανίου, οστεώματα, ινώματα και επιθηλιακές κύστεις. Οι πολύποδες του παχέος εντέρου είναι δυνητικά κακοήθεις.

Η συνήθης πορεία είναι προϊούσα.

Οι συνδεσμοειδείς όγκοι είναι ινώδεις όγκοι που, συνήθως, συμβαίνουν στον ιστό που καλύπτει το έντερο και μπορεί να προκληθούν από τη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του παχέος εντέρου. Οι αμέτρητες πολύποδες στο παχύ έντερο προδιαθέτουν στην ανάπτυξη του καρκίνου του παχέος εντέρου και εάν το παχύ έντερο δεν αφαιρεθεί, η πιθανότητα καρκίνου του παχέος εντέρου είναι μεγάλη. Οι πολύποδες μπορεί, επίσης, να εμφανισθούν στο στομάχι, στο δωδεκαδάκτυλο, στο σπλήνα, στα νεφρά, στο ήπαρ, στο μεσεντέριο και στο λεπτό έντερο. Σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, πολύποδες εμφανίζονται, επίσης, στην παρεγκεφαλίδα. Καρκίνοι που σχετίζονται με το σύνδρομο Gardner εμφανίζονται, συνήθως, στο θυρεοειδή, το ήπαρ και τα νεφρά. Ο αριθμός των πολυπόδων αυξάνεται με την ηλικία, και εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες μπορεί να αναπτυχθούν στο παχύ έντερο.

Δεν υπάρχει θεραπεία  και σε σοβαρές περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής φθάνει τα 35-45 έτη.

Η θεραπεία είναι χειρουργική και παρηγορητική.

Το σύνδρομο Gardner έχει ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Τυπικά, ο ένας γονέας έχει σύνδρομο Gardner. Κάθε ένα από τα παιδιά τους, αρσενικά και θηλυκά, έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν το γονίδιο για το σύνδρομο Gardner.

Αιτία του συνδρόμου Gardner

To σύνδρομο Gardner προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της αδενωματώδης πολυποδίασης (APC γονίδιο), που βρίσκεται στην χρωμόσωμα 5q21 (q21 ζώνη στο χρωμόσωμα 5). Αυτό το γονίδιο είναι, επίσης, μεταλλαγμένο στην οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP), μια πιο συχνή ασθένεια που προδιαθέτει επίσης σε καρκίνο του παχέος εντέρου. 

Διάγνωση του συνδρόμου Gardner

To σύνδρομο Gardner είναι μια νόσος με αδενωματώδεις πολύποδες του γαστρεντερικού σωλήνα, συνδεσμοειδούς όγκους, οστεώματα, επιδερμοειδές κύστεις, λιπώματα, οδοντιατρικές ανωμαλίες και επιθηλιακές κύστεις. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1: 14.000 με ίση κατανομή φύλου. Καθορίζεται από το αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο οικογενούς πολυποδίασης (APC) στο χρωμόσωμα 5.

Το σύνδρομο Gardner μπορεί να διαγνωσθεί από τα υπεράριθμα δόντια, τα πολλαπλά οστεώματα της γνάθου, τα οδοντώματα, τη συγγενή υπερτροφία του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς και τους πολλαπλούς αδενωματώδεις πολύποδες του παχέος εντέρου. Το σύνδρομο Gardner συνδέεται, επίσης, με την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση και μπορεί να εκδηλωθεί ως επιθετική ινωμάτωση με συνδεσμοειδούς όγκους του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου. Οι συνδεσμοειδείς όγκοι προκύπτουν συχνότερα από την απονεύρωση του ορθού κοιλιακού μυός σε πολύτοκες γυναίκες. Επίσης, μπορεί να συνυπάρχουν πολλαπλοί συνδεσμοειδείς όγκοι στους μαστούς ή στους μυς του θωρακικού τοιχώματος. Η συχνότητα εμφάνισης των συνδεσμοειδών όγκων είναι μικρότερη από 0,2% στους μαστούς. Η συχνότητα του συνδρόμου Gardner είναι 4% έως 17%. Οι συνδεσμοειδείς όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο του Gardner έχουν μία μεταβολή του μονοπατιού β-κατενίνης και υπερεκφράζουν την β-κατενίνη.

Η θεραπεία γίνεται με ολική κολεκτομή

Διαβάστε, επίσης,

Καρκίνος παχέος εντέρου

Αφιέρωμα για την Παγκόσμια ημέρα κατά του παιδικού καρκίνου

Καρκίνος θυρεοειδούς

www.emedi.gr

Τελευταία τροποποίηση στιςΠαρασκευή, 31 Μαρτίου 2017 07:51
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Σύνδρομο βραχέος εντέρου
Συνδεθείτε για να υποβάλετε σχόλια
επιστροφή στην κορυφή


Σχετικά με το EMEDI

Εφημερεύοντα Φαρμακεία