Дървен материал от www.emsien3.com

The best bookmaker bet365

The best bookmaker bet365

Menu

Νόσος Tay-Sachs

Νόσος Tay-Sachs

H νόσος Tay-Sachs είναι νευροεκφυλιστική πάθηση από εναπόθεση λιπιδίων

 

Η νόσος Tay-Sachs, ICD-10 E75.0, είναι πιο σοβαρή και πιο συχνή  από τις ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων.

Η ασθένεια Tay-Sachs χαρακτηρίζεται από νευρολογική επιδείνωση στον πρώτο χρόνο ζωής. Ο ένας στους τριάντα Εβραίους που προέρχονται από την Ανατολική Ευρώπη είναι φορέας της νόσου.

Η νόσος Tay-Sachs (επίσης, γνωστή ως GM2 γαγγλιοσίδωση ή ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α) είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη σπάνια γενετική διαταραχή. Στην πιο κοινή παραλλαγή (γνωστή ως παιδική νόσος Tay-Sachs), προκαλεί μια προοδευτική βλάβη των νευρικών κυττάρων και των σωματικών και πνευματικών ικανοτήτων που αρχίζει περίπου στους έξι μήνες της ηλικίας και συνήθως οδηγεί σε θάνατο από την ηλικία των τεσσάρων.


Αίτια

Η διαταραχή οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου εξοζαμινιδάση Α, ένα ένζυμο των λυσοσωμάτων. Ο ρόλος της εξοζαμινιδάσης Α είναι να απομακρύνει την τελική Ν-ακετυλγαλακτοζαμίνη από το γαγγλιοσίδιο GM2 παρουσία μίας ενεργοποιητικής πρωτεΐνης. Σε περίπτωση μετάλλαξης της υπομονάδας του ενζύμου ή σε μετάλλαξη της ενεργοποιητικής πρωτεΐνης έχουμε συσσώρευση του γαγγλιοσιδίου GM2 μέσα στα λυσοσώματα και την εκδήλωση της νόσου Τay-Sachs νεογνικού, νεανικού ή ενήλικου χαρακτήρα. Η συσσώρευση GM2 προκαλεί νευρωνικό θάνατο, με έναν μηχανισμό ο οποίος δεν έχει διευκρινισθεί πλήρως. Πιθανόν η νευροπαθολογία να οφείλεται σε τοξικά δευτερογενή προϊόντα του γαγγλιοσιδίου GM2.

Οι πάσχοντες κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής δεν εμφανίζουν παθολογικά ευρήματα. Στην ηλικία των 8 μηνών, το μωρό αρχίζει να εμφανίζει υπνηλία, υποτονία, δεν στηρίζει καλά το κεφάλι, έχει νυσταγμό και προσηλωμένο ή άλλοτε μετακινούμενο βλέμμα.


Χαρακτηριστικά της  νόσου

  • Ηλικία εμφάνισης: νεογνά από τον τρίτο μήνα έως ενήλικες
  • Νευροεκφυλισμός
  • Ερυθρές κηλίδες του αμφιβληστροειδούς
  • Ψύχωση
  • Τύφλωση
  • Κώφωση
  • Η βυθοσκόπηση αποκαλύπτει την ύπαρξη χαρακτηριστικής κερασόχροης κηλίδας στην οπτική θηλή και λευκή εκφύλιση γύρω από την ωχρά κηλίδα. Η εκφύλιση του εγκεφάλου και της ωχράς κηλίδας είναι χαρακτηριστική και προοδευτική. Το βρέφος χάνει τις ικανότητες που είχε αναπτύξει και καταλήγει σε κατάσταση απεγκεφαλισμού και τύφλωση. Το δέρμα είναι διαφανές, ο μυϊκός τόνος και τα τενόντια αντανακλαστικά αυξάνουν. Σπασμοί και μυοκλονίες εμφανίζονται συχνά και οι ασθενείς καταλήγουν από λοίμωξη αναπνευστικού σε ηλικία περίπου 2 ετών.

Θεραπεία

Σήμερα η νόσος Tay-Sachs είναι μη ιάσιμη. Μπορεί να είναι και θανατηφόρα μέχρι και την ηλικία των 4 ετών. Η όποια θεραπεία της αποσκοπεί στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων ή είναι υποστηρικτική.

www.emedi.gr

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Νόσος Huntington Η παράλυση του Bell »
Συνδεθείτε για να υποβάλετε σχόλια
επιστροφή στην κορυφή


Σχετικά με το EMEDI

Εφημερεύοντα Φαρμακεία