Τετάρτη, 27 Νοεμβρίου 2013 19:01

Συγγενής αμαύρωση του Leber

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)
Είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση των ματιών

H συγγενής αμαύρωση του Leber, ICD-10 H35.5,  είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση των ματιών που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής, και επηρεάζει περίπου 1 στα 80.000 άτομα του πληθυσμού.
H συγγενής αμαύρωση του Leber  περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Theodor Leber τον 19ο αιώνα. Δεν θα πρέπει να συγχέεται με την κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, η οποία είναι μια διαφορετική ασθένεια.
H συγγενής αμαύρωση του Leber, συνήθως, χαρακτηρίζεται από νυσταγμό, υποτονική ή αδρανή απάντηση του αντανακλαστικού της κόρης του οφθαλμού και σοβαρή απώλεια της όρασης ή τύφλωση.
Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που πιστεύεται ότι προκαλείται από την ανώμαλη ανάπτυξη των κυττάρων του φωτοδέκτη.
Υπάρχουν 11 είδη της συγγενούς αμαύρωσης του Leber 
-LCA1 GUCY2D 204000, 17p13.1
-LCA2 204100 RPE65 1p31
-LCA3 604232 RDH12 14q23.3
-LCA4 604393 AIPL1 17p13.1
-LCA5 604537 LCA5 περιοχή 6q14
-LCA6 605446 RPGRIP1 14q11 
-LCA7 602225 CRX  19q13.3
-LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1
-LCA9 608553 NMNAT1 1p36
-LCA10 610142 CEP290 12q21.33
-LCA11 146690 IMPDH1 7q31.3-q32
Το γονίδιο CEP290 έχει συσχετιστεί με το σύνδρομο Joubert, καθώς και τον τύπο 10 της συγγενούς αμαύρωσης του Leber 
Το γονίδιο NMNAT1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού και παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της ζωής και στην πρόληψη από ασθένειες, όπως η νόσος Alzheimer και η νόσος Πάρκινσον.
Μία μορφή συγγενούς αμαύρωσης του Leber  (Leber's congenital amaurosis - LCA), σε ασθενείς με LCA2 που φέρει μια μετάλλαξη στο γονίδιο RPE65, έχει θεραπευτεί επιτυχώς με γονιδιακή θεραπεία.
Η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία το μέλλοντος για όλες τις ασθένειες.
Βιβλιογραφία
1.         Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, et al. (May 2008). "Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis". N. Engl. J. Med. 358 (21): 2240–8.
2.         Simonelli F, Maguire AM, Testa F, et al. (March 2010). "Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration". Mol. Ther. 18 (3): 643–50.
3.         Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS, et al. (August 2009). "Vision 1 year after gene therapy for Leber's congenital amaurosis". N. Engl. J. Med. 361 (7): 725–7.
4.         Koenekoop RK, Wang H, Majewski J, Wang X, Lopez I, Ren H, Chen Y, Li Y, Fishman GA, Genead M, Schwartzentruber J, Solanki N, Traboulsi EI, Cheng J, Logan CV, McKibbin M, Hayward BE, Parry DA, Johnson CA, Nageeb M; Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada Consortium, Poulter JA, Mohamed MD, Jafri H, Rashid Y, Taylor GR, Keser V, Mardon G, Xu H, Inglehearn CF, Fu Q, Toomes C, Chen R (July 2012). "Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration". Nature Genetics 44(9): 1035–9.
5.         Falk MJ, Zhang Q, Nakamaru-Ogiso E, Kannabiran C, Fonseca-Kelly Z, Chakarova C, Audo I, Mackay DS, Zeitz C, Borman AD, Staniszewska M, Shukla R, Palavalli L, Mohand-Said S, Waseem NH, Jalali S, Perin JC, Place E, Ostrovsky J, Xiao R,Bhattacharya SS, Consugar M, Webster AR, Sahel JA, Moore AT, Berson EL, Liu Q,Gai X, Pierce EA (July 2012). "NMNAT1 mutations cause Leber congenital amaurosis". Nature Genetics 44 (9): 1040–5.
6.         Chiang PW, Wang J, Chen Y, Fu Q, Zhong J, Chen Y, Yi X, Wu R, Gan H, Shi Y, Chen Y, Barnett C, Wheaton D, Day M, Sutherland J, Heon E, Weleber RG, Gabriel LA, Cong P, Chuang K, Ye S, Sallum JM, Qi M (July 2012). "Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis". Nature Genetics 44 (9): 972-4.
7.        Perrault I, Hanein S, Zanlonghi X, Serre V, Nicouleau M, Defoort-Delhemmes S, Delphin N, Fares-Taie L, Gerber S, Xerri O, Edelson C, Goldenberg A, Duncombe A, Le Meur G, Hamel C, Silva E, Nitschke P, Calvas P, Munnich A, Roche O, Dollfus H, Kaplan J, Rozet JM (July 2012). "Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy". Nature Genetics 44 (9): 975-7.
8.        Amado, D.; Mingozzi, F.; Bennicelli, J. L.; Chen, Y.; High, K. A.; Maguire, A. M. et.al. (2010). "Safety and Efficacy of Subretinal Readministration of a Viral Vector in Large Animals to Treat Congenital Blindness". Science Translational Medicine 2 (21): 21ra16.
Διαβάστηκε 1724 φορές
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
DMC Firewall is a Joomla Security extension!