Σάββατο, 12 Νοεμβρίου 2016 08:18

Σφάλματα μεταβολισμού

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Όταν γίνει λάθος σε ένα και μοναδικό γονίδιο

Τα σφάλματα μεταβολισμού προκύπτουν από μια αυτόματη ή προκλητή και επαγόμενη μετάλλαξη που έχει συμβεί στον έναν ή και στους δύο γονείς κι έτσι καθίσταται μέρος της γενετικής δομής του εμβρύου.

Αυτές οι ασθένειες είναι παρούσες και κατά τη στιγμή της σύλληψης και είναι διαφορετικές από τις αποκτώμενες εκ γενετής ή συγγενείς ασθένειες που οφείλονται σε ανωμαλίες που δημιουργούνται μέσα στη μήτρα.

Τα ελαττώματα αυτά βρίσκονται σε ένα ένζυμο που χρειάζεται ειδική βιταμίνη για να λειτουργήσει ή υπάρχει ελαττωματική απορρόφηση μιας βιταμίνης ή υπάρχει ανικανότητα μεταφοράς μιας βιταμίνης ή ανικανότητα μετατροπής μιας βιταμίνης στην ενεργό μορφή της.

-Θειαμίνη

  • Οι νόσοι των ούρων σιροπιού του σφενδάμου χαρακτηρίζονται από καθυστερημένη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Οφείλονται σε ένα ελαττωματικό ένζυμο που χρειάζεται την πυροσταφυλική καρβοξυλάση σαν συνένζυμο. Θεραπεύεται με 10 χλγρ θειαμίνης καθημερινά.
  • Η γαλακτική οξέωση χαρακτηρίζεται από χαμηλό σάκχαρο αίματος και οξέωση από την μεγάλη συσσώρευση γαλακτικού οξέος, λόγω το ελαττωματικού ενζύμου πυροσταφυλική ανθρακοξυλάση. Θεραπεύεται με 10 χλγρ θειαμίνης καθημερινά.

-Νικοταμίδιο

  • Η ελαφίωση χαρακτηρίζεται από διαλείποντα ερυθήματα της επιδερμίδας και διανοητικές διαταραχές, όπως στην πελλάγρα. Οφείλεται στην ελαττωμένη εντερική απορρόφηση της τρυπτοφάνης που είναι πρόδρομος του νικοτιναμιδίου. Τα δερματολογικά και ψυχονοητικά συμπτώματα θεραπεύονται με 100 χλγρ νικοτιναμιδίου καθημερινά.
  • Στην υδροξυκυνουρενινορία τα συμπτώματα είναι διανοητικές διαταραχές, κοντό σώμα, ερυθήματα στα οπίσθια και εξέλκωση στο στόμα. Θεραπεύεται με 100 χλγρ νικοτιναμιδίου καθημερινά.

-Πυριδοξίνη

  • Στους βρεφικούς σπασμούς τα συμπτώματα είναι σπασμοί, υπερβολική ευερεθιστότητα, και οξεία αίσθηση της ακοής μετά τη γέννηση. Θεραπεύεται με 10 χλγρ πυριδοξίνης από το στόμα για πολλά χρόνια.
  • Η κυσταθειονινουρία χαρακτηρίζεται από διανοητική καθυστέρηση και αυξημένη τάση για αιμορραγίες. Συνυπάρχουν ανωμαλίες του αδένα της υπόφυσης. Συμβαίνει, λόγω ύπαρξης μεγάλου ποσού του αμινοξέος κυσταθειονίνη στο αίμα και στα ούρα, επειδή το σώμα δεν μπορεί να το μεταβολίσει. Η φωσφορική πυριδοξάλη είναι συνένζυμο για το ένζυμο κυσταθειονάση που είναι ελαττωματικό. Θεραπεύεται με 10 χλγρ πυριδοξίνης από το στόμα για πολλά χρόνια.
  • Η υπόχρωμη αναιμία στην οποία υπάρχει υψηλό ποσό σιδήρου στο αίμα και αυξημένες παρακαταθήκες σιδήρου οφείλεται σε ελαττωματικότητα του ενζύμου δέλτα αμινολεβουλενικού οξέος. Θεραπεύεται με 100 χλγρ πυριδοξίνης από το στόμα για πολλά χρόνια.
  • Στην ομοκυστινουρία υπάρχει υπερβολική έκκριση του αμινοξέος ομοκυστίνη στα ούρα. Θεραπεύεται με 500 χλγρ πυριδοξίνης από το στόμα για πολλά χρόνια.
  • Στην ξανθουρενική οξεουρία υπάρχει υπερβολική απέκκριση ξανθουρενικού οξέος μετά από γεύμα που περιέχει πολύ τρυπτοφάνη. Υπάρχει ελαττωματική διανοητική κατάσταση. Θεραπεύεται με 200 χλγρ πυριδοξίνης από το στόμα για πολλά χρόνια.

-Βιοτίνη

  • Η προπιονική οξαιμία είναι η οξέωση στο νεογέννητο που οφείλεται σε συσσώρευση προπιονικού οξέος στο αίμα. Προκαλείται από ελάττωμα στο ένζυμο προπιονυλο-CoA καρβοξυλάση, που απαιτεί βιοτίνη. Θεραπεύεται με 10 χλγρ βιοτίνης την ημέρα.

-Φυλλικό οξύ

  • Συγγενές ελάττωμα στην απορρόφηση των φολικών οξέων. Η έλλειψη του φυλλικού οξέος προκαλείται από ελαττωματική απορρόφηση από τις τροφές και από ανικανότητα μεταφοράς της βιταμίνης αυτής. Χαρακτηρίζεται από αναιμία, διανοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, ακούσιες κινήσεις και αδυναμία εκτέλεσης των ακούσιων κινήσεων. Η αναιμία αντιδρά σε 40 χλγρ φυλλικό οξύ την ημέρα.
  • Η έλλειψη του ενζύμου φορμιμινο-τρανσφεράση προκαλεί καθυστερημένη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Στο αίμα υπάρχουν αυξημένα επίπεδα φυλλικού οξέος, άρα η πάθηση δεν ανταποκρίνεται στην βιταμίνη αυτή. 

-Βιταμίνη Β12

  • Κακή απορρόφηση της βιταμίνης που δεν οφείλεται σε έλλειψη του ενδογενούς παράγοντα. Χαρακτηρίζεται από μεγαλοβλαστική αναιμία που θεραπεύεται μόνο με ενέσεις βιταμίνης Β12.
  • Η συγγενής έλλειψη του ενδογενούς παράγοντα εμφανίζεται νωρίς στη ζωή και οφείλεται σε μη παραγωγή του ενδογενούς παράγοντα και αντιδρά πλήρως σε ενέσεις βιταμίνης Β12.
  • Υπάρχει και η μεγαλοβλαστική αναιμία που οφείλεται σε έλλειψη της ειδικής πρωτεϊνης μεταφοράς της τρανσκοβολαμίνης ΙΙ της βιταμίνης Β12 μέσα στο αίμα. Εμφανίζεται σε νεογέννητα και αντιδρά σε ενέσεις ή ενδοφλέβια χορήγηση για μεγάλο χρονικό διάστημα.
  • Η έλλειψη της τρανσκοβαλαμίνης Ι που είναι φορέας της βιταμίνης Β12 στο αίμα χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Β12 στο αίμα.
  • Η μεθυλομαλονικοξεουρία είναι η οξέωση στο αίμα του νεογέννητου και μεγάλα ποσά μεθυλομαλονικού οξέος στα ούρα. Οφείλεται στην ανικανότητα σχηματισμού της συνενζυμικής μορφής της βιταμίνης Β12 που είναι η 5-δισοξυαδενοζυλοκοβολαμίνη. Αποκρίνεται σε συχνές ενέσεις υψηλών δόσεων βιταμίνης Β12 ή του συνενζύμου της Β12.

-Βιταμίνη Α

  • Η πάθηση οφείλεται σε ανικανότητα μετατροπής της καροτίνης σε βιταμίνη Α. Τα συμπτώματα είναι νυχτερινή τύφλωση, ξηροφθαλμία και κηλίδες Bitots και χαμηλή βιταμίνη Α στο πλάσμα του αίματος και υψηλά επίπεδα καροτίνης στο αίμα. Θεραπεύεται με χορήγηση προσχηματισμένης βιταμίνης Α.

-Βιταμίνη D

  • Συμβαίνει ραχίτιδα σε κληρονομική αντίσταση στην βιταμίνη D και υποφωσφαταιμία, με χαμηλά επίπεδα φωσφορικών αλάτων στο αίμα και φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου. Η πρωτογενής ανωμαλία είναι η ανικανότητα επαναρρόφησης των φωσφορικών στα νεφρά. Το αποτέλεσμα είναι ραχίτιδα, οστεομαλάκυνση και νανισμός. Η θεραπεία είναι υψηλές δόσεις βιταμίνης D καθημερινά (2,5 χλγρ ή 100.000 IU), αλλά θέλει προσοχή για τυχόν τοξίκωση. Θεραπεύεται καλύτερα με υψηλές δόσεις φωσφορικών από το στόμα.
  • Το σύνδρομο Fanconi είναι ραχίτιδα και οστεομαλάκυνση, με χαμηλά επίπεδα φωσφορικών στο αίμα που δεν ανταποκρίνεται στις φυσιολογικές προσλήψεις βιταμίνης D. Οφείλεται στην ανικανότητα των νεφρών να οξεώσουν τα ούρα με αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα. Υπάρχει συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη στο αίμα και υπερβολική απέκκριση αμινοξέων στα ούρα. Θεραπεύεται με υψηλές δόσεις βιταμίνης D και γίνεται και παρακολούθηση για τυχόν τοξίκωση.
  • Η πρωτοπαθής οξέωση των νεφρικών σωληναρίων προσβάλλει τα κορίτσια στο τέλος της παιδικής ηλικίας και τα συμπτώματα είναι χρόνια οξέωση, οστεομαλάκυνση, εναπόθεση ασβεστίου στα νεφρά και πέτρες στα νεφρά. Επίσης, παρατηρούνται αυξημένες απεκκρίσεις ασβεστίου και φωσφορικών στα ούρα και χαμηλά επίπεδά τους στο αίμα. Η θεραπεία της οξέωσης γίνεται με κιτρικά και βιταμίνη D.

Διαβάστε, επίσης,

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Υποφωσφατασία

Τα συμπληρώματα διατροφής βελτιώνουν την ποιότητα ζωής σας

Σημεία έλλειψης βιταμινών και μετάλλων

Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

Νεφρολιθίαση

Θειαμίνη

Ουσίες που εξουδετερώνουν τις βιταμίνες

Φυλλικό οξύ

Πυριδοξίνη

Βιοτίνη

Ποιοι πρέπει να παίρνουν βιταμίνη Β12

Σύμπλεγμα βιταμινών Β

Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

Bιταμίνη Α

Ποιοι πρέπει να παίρνουν βιταμίνη D

Η βιταμίνη D

Ήλιος και βιταμίνη D

www.emedi.gr

 

 

 

 

 

 

Διαβάστηκε 405 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 12 Νοεμβρίου 2016 13:05
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
DMC Firewall is a Joomla Security extension!