Πέμπτη, 19 Ιουνίου 2014 15:26

Το σύνδρομο Prader-Willi

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Είναι γενετικό νόσημα με υπερφαγία και παθολογική παχυσαρκία

Το σύνδρομο Prader-Willi (Ρ.W.), ICD-10 Q87.1, είναι μία νευρογενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από νεογνική και βρεφική υποτονία, κινητική και νοητική υστέρηση, υπογοναδισμό, υπερφαγία, παθολογική παχυσαρκία και ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου, κυρίως στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία.

Η συχνότητά του είναι 1/25.000 γεννήσεις

Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από την απώλεια ενός γονιδίου του 15ου χρωμοσώματος, κατά την οποία επτά γονίδια (ή κάποιο υποσύνολο αυτών) στο χρωμόσωμα 15 διαγράφονται ή δεν εκφράζονται (μερική διαγραφή) στο πατρικό χρωμόσωμα. Το σύνδρομο PW έχει το σύνδρομο Angelman αδελφό σύνδρομο, στο οποίο το προερχόμενο από τη μητέρα γενετικό υλικό επηρεάζεται στην ίδια γενετική περιοχή.


Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi

-Βρέφος

  • Μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου
  • Συχνή ανώμαλη εμβρυακή θέση
  • Περιστασιακά πολυδράμνιο (υπερβολικό αμνιακό υγρό)
  • Συχνά ισχιακή προβολή ή καισαρική
  • Λήθαργος
  • Υποτονία
  • Δυσκολία στη σίτιση (που οφείλεται στον κακό μυϊκό τόνο)
  • Δυσκολίες στην αναπνοή
  • Υπογοναδισμός
    -
    Παιδική ηλικία
  • Καθυστέρηση/ νοητική υστέρηση
  • Υπνηλία
  • Στραβισμός
  • Σκολίωση (συχνά δεν ανιχνεύεται κατά τη γέννηση)
  • Κρυψορχία
  • Καθυστέρηση στην ομιλία
  • Κακός φυσικός συντονισμός
  • Υπερφαγία (υπερφαγία) αρχίζει μεταξύ της ηλικίας των 2 και 8, και συνεχίζει σε όλη την ενήλικη ζωή
  • Υπερβολική αύξηση του σωματικού βάρους
  • Διαταραχές του ύπνου
  • Καθυστερημένη εφηβεία
  • Κοντό ανάστημα
  • Παχυσαρκία
  • Εξαιρετική ευλυγισία

-Ενηλικίωση

  • Υπογονιμότητα (αρσενικά και θηλυκά) 
  • Υπογοναδισμός
  • Αραιή ηβική τριχοφυϊα
  • Παχυσαρκία
  • Υποτονία
  • Μαθησιακές δυσκολίες/οριακή νοητική λειτουργία (αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μέση νοημοσύνη)
  • Σακχαρώδης διαβήτης
  • Εξαιρετική ευελιξία

-Φυσική εμφάνιση

  • Ευδιάκριτη ρινική γέφυρα
  • Μικρά χέρια και πόδια με κωνικότητα των δακτύλων
  • Μαλακό δέρμα, το οποίο εύκολα μελανιάζει
  • Υπερβολικό λίπος, ειδικά στο κεντρικό τμήμα του σώματος
  • Υψηλό, στενό μέτωπο
  • Στενό άνω χείλος
  • Στόμα με γωνίες προς τα κάτω
  • Αμυγδαλωτά μάτια
  • Έλλειψη πλήρους σεξουαλικής ανάπτυξης
  • Ραβδώσεις
  • Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη
  • Γνωσιακές διαταραχές

Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν διαταραχές στη μάθηση και την προσοχή

  •    5%: IQ πάνω από 85 (υψηλή προς χαμηλή μέση νοημοσύνη)
  •    27%: IQ 70-85 (οριακή νοητική λειτουργία)
  •    39%: IQ 50 - 70 (ήπια νοητική αναπηρία)
  •    27%: IQ 35 - 50 (μέτρια νοητική υστέρηση)
  •    1%: IQ 20 - 35 (σοβαρή νοητική αναπηρία)
  •    <1%: IQ <20 (βαριά νοητική αναπηρία)

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi παρουσιάζουν ένα ασυνήθιστο γνωσιακό προφίλ. Συχνά είναι ικανά στην οπτική οργάνωση και την αντίληψη, συμπεριλαμβανομένης της ανάγνωσης και του λεξιλογίου, αλλά η ομιλούμενη γλώσσα τους είναι γενικά πιο φτωχή από την κατανόησή της. Η ακουστική επεξεργασία των πληροφοριών είναι σχετικά φτωχή, όπως είναι και οι αριθμητικές δεξιότητες γραφής και η οπτική μνήμη και η ακουστική βραχυπρόθεσμη μνήμη και η ακουστική προσοχή. Αυτές μερικές φορές βελτιώνονται με την ηλικία, αλλά τα ελλείμματα σε αυτούς τους τομείς παραμένουν και κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.

-Διαταραχές συμπεριφοράς σε σύνδρομο Prader-Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi, επίσης, συχνά συνδέεται με μια ακραία και ακόρεστη όρεξη, με αποτέλεσμα συχνά τη νοσογόνο παχυσαρκία. Είναι η πιο συχνή γενετική αιτία νοσογόνου παχυσαρκίας στα παιδιά. Οι γενετικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 15 διαταράσσουν την κανονική λειτουργία του υποθαλάμου. Δεδομένου ότι ο πυρήνας του υποθαλάμου  ρυθμίζει πολλές βασικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της όρεξης, υπάρχει συσχέτιση. Στον υποθάλαμο των ατόμων με PWS, τα νευρικά κύτταρα παράγουν ελαττωματική  ωκυτοκίνη, μια ορμόνη που πιστεύεται ότι συμβάλλει στον κορεσμό

Άτομα με το σύνδρομο Prader-Willi έχουν υψηλά επίπεδα γκρελίνης, που συμβάλλουν άμεσα στην αύξηση της όρεξης, στην υπερφαγία, και την παχυσαρκία.

Τα κύρια προβλήματα ψυχικής υγείας που αντιμετωπίζουν τα άτομα με PWS είναι η καταναγκαστική συμπεριφορά  και το άγχος. Ψυχιατρικά συμπτώματα, για παράδειγμα, παραισθήσεις, παράνοια και κατάθλιψη, έχουν περιγραφεί σε ορισμένες περιπτώσεις και επηρεάζουν περίπου το 5-10% των νεαρών ενηλίκων. Άλλωστε οι ψυχιατρικές διαταραχές και τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι η πιο συχνή αιτία της νοσηλείας των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi

-Διαταραχές ενδοκρινικού συστήματος σε σύνδρομο Prader-Willi

Υπάρχει ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης σε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi. Συγκεκριμένα, τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν χαμηλό ανάστημα, είναι παχύσαρκοι, έχουν μειωμένη μυϊκή μάζα σώματος (LBM) και κατανάλωση ενέργειας, και έχουν μειωμένη οστική πυκνότητα.

Το PWS χαρακτηρίζεται από υπογοναδισμό.

-Οφθαλμολογικές διαταραχές σε σύνδρομο Prader-Willi

Το PWS, συνήθως συνδέεται, με στραβισμό, κυρίως, εσωτροπία.


Διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi διαγιγνώσκεται από τα χαρακτηριστικά.

Με την έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία (όπως, θεραπεία με αυξητική ορμόνη), η πρόγνωση για τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi είναι καλή.

Επί του παρόντος, το σύνδρομο διαγιγνώσκεται μέσω μιας γενετικής δοκιμής σε νεογνά με έντονη υποτονία.

Η έγκαιρη διάγνωση του PWS επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση, καθώς και την πρόωρη χορήγηση της αυξητικής ορμόνης. Καθημερινές ενέσεις ανασυνδυασμένης αυξητικής ορμόνης (GH) ενδείκνυται για παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi. Η GH υποστηρίζει την ανάπτυξη και την αύξηση της μυϊκής μάζας, και μπορεί να μειώσει την όρεξη και την αύξηση του σωματικού βάρους.

Οι DNA δοκιμές για την ανίχνευση μεθυλίωσης γίνονται στο χρωμόσωμα 15q11-q13. Η εν λόγω δοκιμή ανιχνεύει πάνω από το 97% των περιπτώσεων.

Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα άτομα θα πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου.

Λογοθεραπεία και εργοθεραπεία, ενδείκνυνται, επίσης.

Το μεγαλύτερο πρόβλημα που σχετίζεται με το σύνδρομο είναι η σοβαρή παχυσαρκία.

Λόγω της σοβαρής παχυσαρκίας, η αποφρακτική άπνοια του ύπνου είναι συχνή και μπορεί να χρειαστεί μηχάνημα για θετική πίεση των αεραγωγών.

Η βαριατρική χειρουργική είναι χρήσιμη για τη θεραπεία της παχυσαρκίας.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μια πολύ υψηλή ανοχή στο πόνο. Ως εκ τούτου, μπορεί να βιώνουν σημαντικά κοιλιακά συμπτώματα, όπως οξεία γαστρίτιδα, σκωληκοειδίτιδα, χολοκυστίτιδα κ.α.

Διαβάστε, επίσης,

Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

Ναρκοληψία

www.emedi.gr

 

 

 

 

 

Διαβάστηκε 1703 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Πέμπτη, 19 Ιουνίου 2014 18:55
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Σύνδρομο Noonan Το σύνδρομο Rett »
Our website is protected by DMC Firewall!